概念點撥:
1.肝糖儲積癥:(Glycogen storage disease)
屬于一種合成、分解肝糖有缺陷的代謝疾病。另外,肝糖只分布于肝臟、肌肉。造成肝糖儲積癥的病癥有兩種,即先天與后天。先天型肝糖儲積癥是因為出生前代謝系統出現問題(例如有缺陷的酵素);在家畜之中,后天型肝糖儲積癥是因為有毒的生物堿栗精胺所造成的。
目前肝糖儲積癥可分為11大類(有一部份是過去被認為不同但現在已經重新分類),肝糖合成缺乏癥雖然不會造成額外的肝糖堆積,卻經常被稱為第零型肝糖儲積癥,因為算是肝糖儲存缺陷的問題。
對于肝糖儲積癥,目前仍無治愈的方法,僅能限制糖類食物攝取并給予癥狀治療。預防低血糖為最高原則,而均衡飲食、提供正常生長、發育及維持良好營養狀態、預防并降低因控制不良造成病變與傷害、提升飲食與日常生活品質為營養照顧之目的。目前以生玉米粉來穩定血糖是最佳方法,飲食控制必須在確診后立即進行,家長們必須配合醫師及營養師的建議來嚴格執行飲食控制。
2.1b型肝糖儲積癥:
第一型肝糖儲積癥又可分兩個亞型Ia與Ib型,Ib型的基因為葡萄糖-六-磷酸轉位(glucose-6-phosphate translocase)當基因缺陷時,無法將葡萄糖-六-磷酸運送到細胞的內質網讓葡萄糖-六-磷酸轉化成葡萄糖,而造成大量的肝糖儲積在身體器官中。
兒童期前期第Ib型患者會有耳朵發炎、齒齦炎、長瘡的癥狀。兒童期中期,許多患者有佝僂癥、貧血的癥狀出現。肝糖儲積癥的并發癥大都發生在病人成年時,如肝腺體瘤、進行性腎衰竭、腎結石、痛風、貧血、骨質疏松等。
詞匯點撥:
1.「硬咽、塞住」- Choke Up
We've got a little choked up with emotion.
我們因激動而有點硬咽。
2.「支持」- Get Behind
We're really, really thrilled to get behind this project, because we knew it would send the message out to other children that they have power.
我們真的、真的很興奮能支持這項企劃,因為我們知道它會將訊息傳送出去給其他孩子,說:“他們有能力”。